SMA چیست ؟ چه علائمی داره؟


میدونید من به طرز دلنشینی عضوی از خانواده SMA شدم. من خواهرزاده ی بسیار شیرین و باهوشی به اسم امیرعلی دارم که وقتی 1سال و نیم داشت (با توجه به علائم وآزمایشها و بررسی نتایج توسط پزشک) متوجه شدیم تیپ دو از بیماری SMA هستش. امیرعلی با پشتکار مثال زدنی دلیل اصلی همه تغییرهای چشمگیر در خانواده ما هستش  با وجود امیرعلی اطلاعات و تجربه مون از زندگی کیفیت متفاوتی گرفت یکیش همین که با سبک زندگی متفاوتی بخاطر اس ام ای آشنا شدیم حالا نوبت آشنایی شماست :
بیماری اس ام ای به لاتین SMA مخفف Spinal Muscular Atrophy می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن هم میگن . این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شه و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده است که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش پیدا میکنه. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت نهفته به ارث می‌رسد.


خبر خوب برای خانواده جهانی اس ام ای این هستش که مدتی قبل بعد از چند دهه مطالعه روی ساخت دارو برای کنترل پیشرفت بیماری و درمان آن داروی اول که اسپینرازا نام داره به بازار امریکا شد و به عنوان گران ترین داروی قرن یاد میکنند و هر دولتی در ازای پرداخت مبلغی برای تامین هزینه ها دارو میتونه اون رو تهیه کنه و به نیازمندانش برسونه . این دارو به شکل آمپول در کانال نخاعی فرد بیمار بصورت دوره ای بر طبق برنامه ای مرتب تزریق میشه درکنار این دوره درمان و برای کمک به بدن برای احیای نیروی عضله ها حتما باید افراد SMA تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی ، آب درمانی ،رژیم خوراکی مناسب و فعالیتهای روحیه بخش بهره ببرند.


مبتلایان به اس ام ای با توجه به سن ظهور علائم در چهارگروه مختلف طبقه بندی میشوند

 تیپ یک : شدیدترین نوع بیماری SMA که در کودکان رخ می‌دهد و قبل از 6 ماهگی یا قبل از 3 ماهگی قابل تشخیص هستند. کودکان این گروه از بیماری اس‌ام‌ای قادر نیستند تا سر و گردن خود را به صورت عادی نگه داشته و یا همچون کودکان عادی به صورت چهار دست و پا راه روند. هنگامی هم که شروع به راه رفتن می‌کنند پاهای آنها از قدرت کافی برخوردار نیست و برای بلند شدن از روی زمین احتیاج به کمک دارند. در تغذیه و بلع غذا هم دچار مشکل بوده و قادر نیستند تا به راحتی غذا را بلع کنند. تمامی عضلات در این بیماری تحت تاثیر قرار می‌گیرد.


تیپ دوم : معمولا علائم آن از 15 ماهگی تا دو سالگی بصورت مشکل در نشستن کودکان بروز میکنه بچه ها نمی‌توانند زمانی که خواب هستند به راحتی بنشینند و برای نشستن نیاز به کمک دارند. مشکلات بلع در گروه دوم همچون گروه اول وجود داره اما نه در همه آنها، یعنی ممکن است بیماری در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر هیچ مشکلی در بلع نداشته باشد. گروه دوم بیماری sma نیز به دلیل اینکه مشکلات خوردن دارند ممکن است تا کمتر تغذیه کنند که همین موضوع باعث عدم رشد کافی در آنها می‌شود. در حالتی که انگشتان آنها نیز باز باشد دچار لرزش میشود این گروه نیز به سختی قادر به سرفه کردن هستن و به دلیل باقی ماندن اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه‌های خود همان احساس شبه خفگی را دارند اغلب مادر و پدر این گروه در تمام طول شب مسئولیت چِک تنفس بچه ها رو به عهده دارند.


تیپ سوم : علائم از سنین کودکی یعنی 3 سالگی و یا حتی بزرگسالی رخ میدهد وقتی که افراد در راه رفتن و ایستادن مشکل چندانی ندارند و قادر هستند تا خود به راحتی فعالیت داشته باشند. اما ممکن است تا در بالا رفتن از پله‌ها و فعالیت‌های این چنینی دچار مشکل شوند. این نوع رشد طبیعی دارند و در راه رفتن ممکن است تا مدام زمین خورده و هنگام بلند شدن از زمین نیز با کمک گرفتن از جایی بلند شوند. با همه این تعاریف از نوع سوم بیماری اس‌ام‌ای این بیماران ممكن است نتوانند هیچگاه راه بروند. مشكلات تغذیه‌ای و بلع در دوران كودكی در این بیماران كمتر قابل رویت است. بیماران این گروه اكثرا توانایی راه رفتن را در دوران كودكی، نوجوانی و یا حتی بزرگسالی با تاخیر به دست آورده كه اغلب در نتیجه بروز جهش‌های رشدی و یا بیماری می‌باشد.



تیپ چهارم : در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد. به عبارت دیگر معمولا از سنین 35 سالگی به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین 18 تا 30 سالگی نیز شروع بیماری اس ام ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری sma از انواع دیگر گروه‌های بیماری sma کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آنها کمتر دیده می‌شود.

نحوه تشخیص بیماری اس ام ای ( به نقل از وبسایت https://sadeghi.in/spinal-muscular-atrophy)

تشخیص بالینی بیماری sma سخت بوده و معمولا این بیماری همانطور که در توضیحات هر یک از انواع آن ارائه شد دارای علائم گوناگونی است. اگر کودکی با این مشخصات را می‌شناسید سعی کنید با والدین وی صحبت کنید تا سریعا به یک پزشک متخصص مراجعه کنند. در صورتی که بیماری دارای ضعف در عضلات است اگر در معاینه صورت گرفته رفلکس‌های تاندون‌های عمقی شخص وجود نداشته باشند باید به وقوع این بیماری شک کرد که در این صورت لازم است تا آنزیم‌های عضلات چک و بررسی شوند.

همچنین برای تشخیص sma لازم است ابتدا نوار عصب و عضله برای بیمار تهیه شود. به دلیل اینکه این بیماری عصبی-عضلانی می‌باشد تهیه نوار عصب و عضله می‌تواند نمای خاصی از این بیماری را نشان داده و به عنوان کم هزینه‌ترین راه برای تشخیص بیماری مورد استفاده قرار گیرد. برای تشخیص قطعی بیماری sma آزمایش ژنتیک لازم است تا در آن به بررسی ژن‌های sma بیمار پرداخته شود. انجام آزمایش نیز با گرفتن خون بیمار صورت می‌گیرد.

نکته مهم : به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است کلیه اعضای خانواده درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود میسر شده و بیماری به نسل بعدی منتقل نشود.


شدت و شیوع بیماری اس‌ام‌ای در ایران

طبق برخی تحقیقات بین‌المللی آمار مختلفی برای شیوع این بیماری اعلام شده. با این حال این تحقیقات کامل نیست. می‌توان گفت متوسط نرخ تولد 1 نفر در هر 6 هزار تا 10 هزار تولد گزارش شده و نرخ شیوع 4 تا 8 نفر در هر 100 هزار نفر گزارش شده است. به علت آمار فوت بالا در تیپ یک میزان شیوع بسیار کمتر از آمار تولد بیماران است.

متاسفانه با توجه به ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری مناسب احتمالا آمار ابتلا در ایران بیش از متوسط جهانی باشد. بنابراین احتمالا حداقل حدود 3 تا 6 هزار مبتلا به این بیماری در ایران وجود دارد.

آمار ناقل بودن این بیماری نیز بسیار بالاست. از هر 50 نفر یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال بروز بیماری در تولد فرزندان وجود دارد.

نکتهبیماری sma فقط در ازدواج فامیلی بروز نمی‌کند ولی احتمال ابتلا در ازدواج فامیلی بسیار بیشتر است.

تا به امروز مطالعات و آمار و ارقام راضی کننده و تقریبا مناسبی از ابتلای خانواده‌های ایرانی به بیماری اس‌ام‌ای مورد بررسی قرار نگرفته است اما تنها یک مورد توسط دانشگاه آزاد اسلامی صورت گرفته که در آن بر روی 243 خانواده مبتلا به بیماری اس‌ام‌ای در ایران پرداخته شده است. که نتایج بررسی به شرح زیر می‌باشد:

  1. ابتلای 195 خانواده به بیماری sma تیپ یک
  2. ابتلای 30 خانواده به بیماری sma تیپ دو
  3. ابتلای 18 خانواده به بیماری sma تیپ سه

تلاش شخصی من برای حمایت خانواده SMA به هیچ ارگان سازمان یا NGO ای وابسته نیست .
من همواره به این می اندیشم که چطور میتوانم راه های بهبود کیفیت زندگی برای خانواده های درگیرSMA گسترش بدم و و بقیه انسانها رو از جریان های متفاوت زندگی دوروبرشون آگاه کنم  تا بموقع برخورد با افراد متفاوت مناسبترین رفتار را داشته باشند. منتظر تایید کسی نمیمونم با امید به حمایت قدرتمندترین هستی با ساده ترین امکانات بسوی پیشرفت دانش عمومی مردم و یاری خانواده اس ام ای سفرم رو شروع کردم.

امیدوارم مطالبی که عنوان شد روان و به جانتان نشسته باشد .

منبع

2 مهر 1397 - 10:24

برچسب ها

  • زندگی
  • آگاهی
  • سفر
  • بیماری_SMA
  • دربارهSMA
  • SMAچیست؟
  • سفیرامیدSMA
  • زهرامحمدیون
  • بیماری
  • درمان
  • سلامت
  • حمایت_از_SMA
  • حمایت_از_امیدبه_زندگی
  • آموزش_پزشکی
  • آگاهی_سلامتی
  • اسپینرازا
  • کوله_گردی
  • هدف_زندگی
  • رسالت
  • مسئولیت_اجتماعی
  • اس_ام_ای
  • SMA
  • تیپ_دو_SMA

نظرات کاربران

امتیاز کل

در حال حاضر نظری ثبت نشده است

ثبت نظر

امتیاز شما